Home > Kesehatan > Apa itu Neurofibromatosis?

Apa itu Neurofibromatosis?

eurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut Institut Kesehatan Nasional (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen’s, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi neurofibromatosis “perifer” dan “pusat”, yang disebut di masa lalu untuk NF1 dan NF2, masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.

Jenis neurofibromatosis 1 (NF1)

NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun expressivity variabel.

Gen yang bertanggung jawab adalah di lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen mendorong pertumbuhan berbagai neoplasma dan lesi non-neoplastik. Organ target utama adalah kedua sistem (SSP) perifer (PNS) dan pusat saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 – 3.000 kelahiran.

Diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), pemeriksaan lampu celah-mata dan pengujian genetik.

Pada kebanyakan individu temuan kulit yang menonjol dan termasuk tempat kafe-au-lait (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada pubertas, dan freckling aksila atau inguinalis. nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.

manifestasi SSP karakteristik, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua datang dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan glioma batang otak (astrocytoma biasanya pilocytic atau glioma grade rendah). Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III – VI) dan / atau neurofibroma menyebar plexiform wajah dan kelopak mata hadir.

displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada gambar MR T2-tertimbang di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. hyperintensities ganglia basal T1-tertimbang tampaknya merupakan sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 adalah saraf tepi selubung tumor jinak (root spinal / dumb-bell Neurofibroma), kyphoscoliosis, Meningosel toraks lateral, pembesaran displastik dari foramina tulang belakang, displasia sayap sphenoid yang merupakan salah satu dari “lesi tulang khas” dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 – 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin.

Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir.

Neurofibromatosis, Tabel 1. Anomali terlihat di NF1.

1. Enam atau lebih bintik kafe-au-lait> 5 mm
2. Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform
3. Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas)
4. Freckling di daerah aksila atau inguinalis
5. Glioma saraf optik
6. Sebuah lesi khas displasia tulang sayap seperti sphenoid
7. Pertama relatif dengan NF1 gelar

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)

NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena kerusakan kromosom 22. frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran. Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan. Manifestasi cutaneous jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (pleksus koroid), dan sumsum tulang belakang dan neoplasma akar saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma).

schwannomas Bilateral akustik yang hadir di sekitar 95% dari pasien yang terkena dampak dan dianggap sebagai ciri khas dari penyakit. Mereka terlihat pada kedua CT dan MR yang mengandung degenerasi kistik dan kalsifikasi. Pada schwannomas MR yang hipo-isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-pembobotan dengan kuat, peningkatan homogen setelah pemberian kontras. Semua saraf kranial lainnya (kecuali penciuman dan saraf optik) dapat terlibat dengan schwannomas, paling sering saraf trigeminal.

ependymomas kabel Spinal, meningioma tulang belakang bertingkat dan schwannomas sepanjang akar saraf keluar dengan baik divisualisasikan oleh MR. akar saraf perifer schwannomas muncul sebagai massa juga dikemas, isointense pada T1-weighted dan hyperintense pada gambar T2-tertimbang, dengan peningkatan kontras khas. kelainan tulang spinal sekunder untuk tumor dilaporkan di NF2, misalnya scalloping vertebral posterior dan pembesaran foramina saraf. Tidak displasia dural ditemukan, bertentangan dengan NF1. anomali dilaporkan lainnya adalah: presenile posterior subcapsular / katarak capsular (85%), perifer kekeruhan lensa kortikal dan agenesis dari arteri karotid internal.

Neurofibromatosis, Tabel 2. Anomali terlihat di NF2.

1. Bilateral massa saraf kedelapan pada studi imaging
2. Sepihak massa saraf delapan ditambah dua dari berikut:
meningioma, schwannoma dari setiap Neves tengkorak, presenile posterior subcapsular / katarak capsular

Artikel di atas adalah ulang dengan izin dari Medcyclopaedia ™, layanan unik dari GE Healthcare. Medcyclopaedia menyediakan cakupan yang komprehensif lebih dari 18.000 topik medis – interaktif e-learning solusi serta database kaya gambar medis dan klip media. Medcyclopaedia memberikan Anda akses cepat ke solusi & sumber daya yang sedikit situs-situs lain yang bisa cocok

  1. No comments yet.
  1. No trackbacks yet.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: